Chúng ta thường gặp những người mắc bệnh tăng mỡ máu (tăng cholesterol trong máu) ở độ tuổi đã lớn và có phần đẫy đà. Tuy nhiên, điều không ngờ là có nhiều trẻ còn nhỏ, thậm chí cơ thể gầy gò nhưng cũng mắc phải căn bệnh này.
Như trường hợp của hai chị em bệnh nhi Nguyễn Thị Ngọc C, 8 tuổi và em trai Nguyễn Thái Gia B, 4 tuổi ở Nam Định đều có chỉ số cholesterol toàn phần vượt cao so với tiêu chuẩn. Nhìn dáng vẻ bên ngoài trẻ gầy gò chứ không mũm mĩm.
PGS-TS Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch quốc gia, BV Bạch Mai cho biết, tình trạng rối loạn cholesterol máu ở trẻ em được thể hiện bằng chỉ số mỡ trong máu quá cao. Khi mắc căn bệnh này, các em tuy nhỏ chỉ từ 5 đến 9 tuổi nhưng chỉ số cholesterol máu cao như những người 50-60 tuổi. Nếu không được kiểm soát, điều trị kịp thời, sẽ gây xơ vữa, tắc các mạch máu gây biến chứng mạch vành, nhồi máu não, suy thận… Đây là những trường hợp tăng cholesterol có tính di truyền.
Khám, sàng lọc phát hiện kịp thời bệnh sẽ giúp trẻ có trái tim khỏe mạnh. |
Theo PGS-TS Phạm Mạnh Hùng, Viện trưởng Viện Tim mạch quốc gia, BV Bạch Mai, bệnh tăng cholesterol máu các em mắc phải có tính gia đình là bệnh di truyền trội do đột biến gen chuyển hóa LDL-cholesterol, với biểu hiện tăng cao nồng độ LDL-cholesterol trong máu, làm xuất hiện mảng xơ vữa thành mạch sớm. Ước tính tại Việt Nam, có gần 500.000 người mắc bệnh.
Tuy nhiên, đại đa số bệnh nhân không được chẩn đoán sớm và điều trị hạ lipid máu thích hợp đã để xảy ra các biến chứng xơ vữa mạch máu như bệnh mạch vành và tai biến mạch não với tỉ lệ rất cao và tổn thương mạch nghiêm trọng.
Rất nhiều cháu nhỏ tuy mới 5-7 tuổi nhưng đã bị xơ vữa động mạch vành, có em bé 9 tuổi đã phải đặt 2 stent… Trường hợp hai chị em H.T.T (17 tuổi) và H.T.M (11 tuổi) ở Ninh Bình cùng mắc bệnh, người em đã phải đặt 2 stent mạch vành từ khi 9 tuổi. Đó là những biến chứng điển hình của bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình đã không được phát hiện và điều trị từ sớm.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy, nguy cơ biến cố tim mạch sớm ở bệnh nhân mắc bệnh tăng cholesterol có tính gia đình cao gấp 10-13 lần so với người không mắc bệnh. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh này thể đồng hợp tử, nếu không được điều trị hạ lipid máu tích cực, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 35 tuổi do nhồi máu cơ tim. Đối với những bệnh nhân thể dị hợp tử, nếu không điều trị 30%-50% bệnh nhân sẽ bị nhồi máu cơ tim, đau ngực không ổn định trước 55 tuổi (với nam), trước 60 tuổi (với nữ).
Theo khuyến cáo của Hội xơ vữa mạch thế giới và Hội xơ vữa mạch châu Âu, những người có khả năng cao mắc bệnh tăng cholesterol theo gia đình là những người mà chính bản thân họ hoặc người thân cùng huyết thống có các biểu hiện như: Xơ vữa mạch máu sớm (bệnh mạch vành, tai biến mạch não, hẹp trên van động mạch chủ) - nam trước 55 tuổi, nữ trước 60 tuổi; U mỡ ở da, gân, dây chằng; Dấu hiệu vòng giác mạc trước 45 tuổi; Tăng cholesterol máu...
Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do tăng cholesterol theo gia đình có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: Chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu.
Tại Việt Nam, Viện Tim mạch BV Bạch Mai là cơ sở y tế đầu tiên xây dựng thực hiện chương trình quản lý bệnh FH với sự tham gia trực tiếp của các chuyên gia y tế đầu ngành trong nước và hỗ trợ của các nhà khoa học có uy tín trên thế giới. Trong giai đoạn từ 2015-2018 Viện Tim mạch theo dõi hơn 40 bệnh nhân, đã kịp thời xử trí một số biến chứng của rối loạn lipid máu cho các cháu.